Ihr Postdoc an der Universität Bonn

Ob man schwer an COVID-19 erkrankt oder nicht, hängt unter anderem auch von genetischen Faktoren ab. Unter diesem Aspekt untersuchten Forschende des Universitätsklinikums Bonn (UKB) und der Universität Bonn in Kooperation mit weiteren Forschungsteams aus Deutschland, Niederlande, Spanien und Italien eine besonders große Gruppe betroffener Personen. Sie bestätigten die zentrale, und schon bekannte Rolle des Gens TLR7 bei schweren Verläufen in Männern, konnten aber auch Hinweise für einen Beitrag des Gens in Frauen finden. Darüber hinaus konnten sie zeigen, dass genetische Veränderungen in drei weiteren Genen des angeborenen Immunsystems einen Beitrag zu schwerem COVID-19 leisten. Die Ergebnisse sind jetzt im Journal „Human Genetics and Genomics Advances“ veröffentlicht.

Welcher Arzneimittelkandidat hat die beste Wirksamkeit für eine bestimmte Erkrankung? Solche Vorhersagen werden am Computer bearbeitet – mit Hilfe des Maschinellen Lernens und anderer Ansätze der Künstlichen Intelligenz. Dabei geht es häufig darum, wie gut ein Wirkstoff an ein Zielprotein bindet und dadurch eine bestimmte Wirkungskette im Körper auslöst. Jannik P. Roth und Prof. Dr. Jürgen Bajorath von der Universität Bonn und vom Lamarr Institut für Maschinelles Lernen und Künstliche Intelligenz stellen im Journal “Cell Reports Physical Science” ihre Ergebnisse vor, wie gut solche Modelle des Maschinellen Lernens funktionieren.

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert. Im Rahmen einer deutschlandweiten multizentrischen Studie wurden von 1.577 Patientinnen und Patienten ES-Daten erhoben und systematisch ausgewertet. Hierdurch konnte bei insgesamt 499 Patientinnen und Patienten eine Diagnose gestellt werden, wobei 34 Betroffene neue, bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte genetische Erkrankungen zeigten. Somit trägt die Studie wesentlich zur Erstbeschreibung neuer Erkrankungen bei. Zudem wurde erstmals in der Breite eine auf dem Einsatz der Künstlichen Intelligenz (KI) beruhende Software zur Unterstützung der klinischen Diagnosestellung eingesetzt. Das KI-System ”GestaltMatcher” kann bei der Beurteilung von Gesichtsmerkmalen hinsichtlich der Zuordnung zu angeborenen genetischen Syndromen unterstützen. Die Ergebnisse der Studie, an der 16 universitäre Standorte - unter anderem das UKB und die Universität Bonn - beteiligt waren, sind jetzt in der renommierten Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.