Schädlicher Proteinabfall im Muskel
Ein internationales Forscherteam unter Federführung der Universität Bonn hat die Ursache einer seltenen, schweren Muskelerkrankung aufgeklärt. Eine einzelne spontan auftretende Mutation führt demnach dazu, dass die Muskelzellen defekte Proteine nicht mehr korrekt abbauen können. In der Folge gehen die Zellen zugrunde. Das Leiden führt bei Kindern zu einer schweren Herzschwäche, begleitet von Schäden der Skelett- und Atem-Muskulatur. Die Betroffenen werden selten älter als 20 Jahre. Die Studie zeigt auch experimentelle Ansätze für eine mögliche Therapie auf. Ob sich diese Hoffnung erfüllt, wird sich allerdings erst in einigen Jahren zeigen. Die Ergebnisse erscheinen in der Zeitschrift Nature Communications.