Das erste Zentrum für Seltene Erkrankungen in Nordrhein-Westfalen möchte Betroffenen eine optimale Versorgung anbieten. Die Bonner Universitäts-Augenklinik hat im Rahmen des ZSEB dabei unter anderem erbliche Makula- und Netzhautdegenerationen im Fokus, die häufig bereits bei jungen Menschen zu Sehstörungen bis hin zur Erblindung führen können.
Eine erblich bedingte Netzhauterkrankung ist beispielsweise die Retinitis pigmentosa, bei der die lichtempfindlichen Sinneszellen des Auges über Jahre hinweg langsam absterben. Zu den ersten Symptomen zählt die Nachtblindheit. Dann schränkt sich das Gesichtsfeld bis zu einem Tunnelblick immer mehr ein. Bis heute wurden über 20 Gene identifiziert, deren Defekt eine Retinitis pigmentosa auslösen kann. In Deutschland sind allein von dieser Krankheit mehr als 30.000 Menschen betroffen.
Bei juvenilen Makuladystrophien handelt es sich um seltene, erbliche Erkrankungen, die die so genannte Makula im Netzhaut-Zentrum betreffen. Dort ist die Konzentration an lichtempfindlichen Zellen besonders hoch; daher sieht man an dieser Stelle besonders scharf. Eine Vielzahl von relativ seltenen Erkrankungen können sie schädigen. Die häufigste ist Morbus Stargardt mit etwa 8.000 Betroffenen. Sie tritt meist beidseitig auf und beginnt zwischen dem zehnten und dreißigsten Lebensjahr. Der Sehverlust ist bislang noch nicht aufzuhalten. „Erfreulicherweise gibt es bereits aussichtsreiche Therapieansätze, mit denen sich auch unserer Arbeitsgruppe befasst“, sagt Professor Dr. Peter Issa, Oberarzt an der Bonner Uni-Augenklinik. Wie bei der Retinitis pigmentosa können unter anderem Spezialbrillen das noch vorhandene Sehvermögen verbessern.
Ausführliche Untersuchung und Beratung
Betroffene können sich in der Spezialsprechstunde auf dem Bonner Venusberg mit den neusten Diagnose-Verfahren untersuchen und ausführlich beraten lassen. Die Augenärzte klären dabei nicht nur über Krankheitsverlauf und Therapiemöglichkeiten auf, sondern in Zusammenarbeit mit den Humangenetikern auch über zugrundeliegende Genveränderungen und das Risiko, die Erkrankung weiterzuvererben. „Bei den Beratungsgesprächen sind auch die Angehörigen und Partner der Patienten sehr willkommen“, betont der Direktor der Uni-Augenklinik Professor Dr. Frank Holz.
Hinzu kommt eine enge Anbindung an Patientenorganisationen wie Pro Retina Deutschland, die mit einer Sprechstunde in den Räumlichkeiten der Bonner Uni-Augenklinik angekoppelt ist, sowie hinsichtlich weiterführender Hilfen und Unterstützungen, inklusive vergrößernder Sehhilfen im Low-Vision-Center. Optische und elektronische Sehhilfen können dort individuell angepasst werden. Zudem gibt es Informationen über weitere Hilfsmittel, Rehabilitation und Mobilitätstraining sowie eine Beratung, wie der für Arbeitsplatz optimal ausgestattet sein sollte.
Ein Vorstellungstermin für die Spezialsprechstunde für seltene Augenerkrankungen kann unter den Telefonnummern 0228/287-15618, -15613 oder per E-Mail: sigrid.herkrath@ukb.uni-bonn.de vereinbart werden.
Weitere Informationen finden sich auf der Homepage der Augenklinik unter www.augenklinik.uni-bonn.de
Kontakt für die Medien:
Professor Dr. Frank G. Holz
Direktor der Augenklinik des Universitätsklinikums Bonn
Telefon: 0228/287-15647
E-Mail: frank.holz@ukb.uni-bonn.de