Menschen mit seltenen Erkrankungen stehen oft vor dem Problem, dass kaum jemand eine Vorstellung von der Krankheit hat, unter der sie leiden. So auch die Patienten, die vom Cowden- und Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom betroffen sind. Die Ursache ihres Leidens liegt in einer erblichen Genmutation, die die normale Kontrolle der Zellvermehrung beeinträchtigt. In der Folge kommt es zu Gewebe-Fehlbildungen, die zu gutartigen und insbesondere beim Cowden-Syndrom auch zu bösartigen Tumoren führen können. Aufgrund des erhöhten Risikos vor allem für Brustkrebs, Gebärmutterschleimhautkrebs und Schilddrüsenkrebs sind engmaschige Früherkennungs-Untersuchungen für die Patienten unerlässlich.
Mit einer Häufigkeit von 1:200.000 sind statistisch gesehen 400 Menschen in Deutschland vom Cowden- oder Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom betroffen. In der Öffentlichkeit erleben Betroffene jedoch keineswegs eine so große Gemeinschaft, in der ihnen ein Erfahrungsaustausch möglich wäre. Genau dieses Problem erkannte die Doktorandin Janina Kionke, die sich am Institut für Humangenetik des Bonner Universitätsklinikums im Rahmen ihrer Dissertation mit den seltenen Syndromen auseinandersetzt: „Während meiner Arbeit trugen Patienten häufig den Wunsch nach Austausch mit anderen Betroffenen an mich heran.“
Daher initiierte die Doktorandin die Gründung der Selbsthilfegruppe Cowden-/ Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom. Unterstützung erhielt sie dabei von Gabriele Kuchem-Göhler von der Selbsthilfekontaktstelle Bonn und vom Zentrum für Polyposiserkrankungen (ZPE) am Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB). Die Gruppe soll den Patienten und Angehörigen ermöglichen, untereinander Erfahrungen mit Ärzten, Rehas, Behörden und der Krankheit selbst auszutauschen. Einen zusätzlichen Schwerpunkt sieht Kionke in der Öffentlichkeitsarbeit, um die Bekanntheit dieser seltenen Syndrome insbesondere unter Medizinern zu steigern und so eine schnellere Diagnose zu ermöglichen.
Kontakt:
Janina Kionke, Dr. Isabel Spier
Zentrum für Polyposis-Erkrankungen des ZSEB
Universitätsklinikum Bonn
Telefon: 0228/287-51020
E-Mail: janina.kionke@ukb.uni-bonn.de